TÜBİTAK Destekli Proje ile Genetik Hastalıkların Gizemi Çözülüyor; Optik Genom Haritalama yöntemi ile hastalar daha hızlı ve doğru bir şekilde teşhis edilebilecek. Proje, yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine ve hastaların yaşam kalitesinin artmasına katkıda bulunacak.
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Genetik Hastalıklara Yeni Tanı Yöntemi
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi akademisyenleri, bilim dünyasına katkı sunmaya devam ediyor. Son olarak, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Samim Özen'in yürütücülüğünü yaptığı "Genetik Nedeni Belirlenememiş 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluklarının Tanısında Yeni Bir Yöntem: Optik Genom Haritalama" başlıklı proje TÜBİTAK tarafından desteklenmeye uygun bulundu.
Proje ile 46,XY karyotipli kişilerde, yani kromozom haritaları normal olarak görünen ancak cinsiyet gelişimi bozukluğu olan hastalarda yeni bir tanı yöntemi geliştirilmesi hedefleniyor. Bu hastalar, genellikle Turner sendromu veya Klinefelter sendromu gibi bilinen genetik sendromlara sahip değildir ve nedenleri tam olarak bilinmemektedir.
Prof. Dr. Samim Özen, projeyi şu şekilde özetledi: "Projemiz, 46,XY karyotipli kişilerde genetik nedenleri belirlemekte zorluk yaşanan durumlarda yeni bir tanı yöntemi geliştirmeyi amaçlıyor. Projenin odak noktası olan 'Optik Genom Haritalama' yöntemi, geleneksel yöntemlere kıyasla daha hassas bir şekilde genetik varyasyonları belirlemeyi ve yeni nedenleri keşfetmeyi hedefliyor."
Ege Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise projeyle ilgili şunları söyledi: "Tam akredite, öğrenci odaklı araştırma üniversitemizin en köklü fakültelerinden biri olan Tıp Fakültemiz, akademik insan gücü ve laboratuvar altyapısı bakımından ülkemizin saygın eğitim ve sağlık kuruluşları arasında ilk sıralarda yer alıyor. Tıp eğitiminde en iyi olma yolunda çalışmalarına devam eden Tıp Fakültemizin akademisyenleri aynı zamanda hazırladıkları projeler ve yürüttükleri araştırmalarla hem literatüre hem bilim dünyasına hem de pek çok hastalığın tanı ve tedavisine katkı sunuyorlar. Bu vesileyle Prof. Dr. Samim Özen'i ve proje ekibini tebrik ediyorum."
Projenin tamamlanması ile 46,XY karyotipli cinsiyet gelişimi bozukluğu olan hastaların tanısında önemli bir ilerleme kaydedilmesi ve bu hastaların daha etkin bir şekilde tedavi edilmesi beklenmektedir.
Proje Hakkında Detaylar:
Proje Yürütücüsü: Prof. Dr. Samim Özen
Proje Başlığı: Genetik Nedeni Belirlenememiş 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluklarının Tanısında Yeni Bir Yöntem: Optik Genom Haritalama
Destekleyen Kuruluş: TÜBİTAK 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı
Projenin Hedefi: 46,XY karyotipli kişilerde genetik nedenleri belirlemekte zorluk yaşanan durumlarda yeni bir tanı yöntemi geliştirmek
Kullanılan Yöntem: Optik Genom Haritalama
Projenin Faydaları:
Hastaların daha hızlı ve doğru bir şekilde teşhis edilmesi
Yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi
Hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesinin artması
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hakkında:
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, 1955 yılında kurulmuştur. Türkiye'nin en köklü ve saygın tıp fakültelerinden biridir. Fakülte, tıp eğitimi, araştırma ve sağlık hizmeti sunma alanlarında önemli bir yere sahiptir.
Ege Üniversitesi Hakkında:
Ege Üniversitesi, 1955 yılında kurulmuştur. Türkiye'nin en köklü ve saygın üniversitelerinden biridir. Üniversite, 16 fakülte, 9 yüksekokul, 28 araştırma ve uygulama merkezi ile 50 binden fazla öğrenciye eğitim vermektedir.
